疑為父母近親結婚所致基因缺陷其 二姐已因“怪病”去世
21歲，正是女子最美好的年華，樅陽姑娘李王琴卻幾乎成天把自己關在家裡，很少出門，沒有朋友，也不願意和別人交流。這一切，都是源於李王琴患有罕見的代謝疾病，21歲的她，身高126厘米、體重僅20公斤，說話聲都像七八歲的孩子。
李王琴的媽媽吳紅梅是一個普通的農婦，雖然才50歲，但家庭的貧困、女兒的“怪病”，接二連三的打擊已經讓她頭髮花白，面容憔悴。當年，在雙方父母的堅持下，吳紅梅最終成了表哥的新娘。婚後，吳紅梅相繼生下4個女兒，從幼年起就有2個明顯比同齡孩子矮小，尤其是三女兒李王琴，身高、體形都“定格”在7歲時。
去年，身高不到150厘米的二姐成家產子，不料在被莫名的病症折磨半年後，今年7月，離開了人世。沒幾天後，李王琴也開始出現嚴重腹瀉，整個人迅速消瘦。吳紅梅慌了，她決定帶三女兒到省裡的大醫院看看，“我總不能一年裡死兩個女兒吧。 ”
據小王琴的主治醫師、安醫大一附院內分泌科副主任醫師代芳介紹，李王琴的部分症狀符合一種名為“肝糖原累積症”的罕見代謝疾病，但用此病又不足以解釋發生在她身上的全部症狀。“我們醫院迄今為止從未收治過這樣的患者，她的病沒法用某種已知的疾病來概括，非常罕見。 ”
經過多科會診，醫生認為李王琴的病可能是父母近親結婚所致的基因缺陷。聽了醫生的話，吳紅梅沉默許久，淚從眼角滑落，道出了深深的後悔，“這是我這輩子最後悔的事，我們是真的不知道‘近親結婚’還會出這樣的事。 ”
