顧名思義，罕見病是指那些發病率極低的疾病。罕見疾病又稱“孤兒病”，在中國沒有明確的定義。
根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數占總人口的0.65‰-1‰的疾病。世界各國根據自己國家的具體情況，對罕見病的認。定標準存在一定的差異。
例如，美國將罕見病定義為每年患病人數少於20萬人（或發病人口比例小於1/1500）的疾病；日本規定，罕見病為患病人數少於5萬（或發病人口比例為1/2500）的疾病，中國台灣則以萬分之一以下的發病率作為罕見病的標準。
獅面人：南陽小伙楊會民4歲時，左眼皮上長了一個綠豆大的小疙瘩，此後小疙瘩不斷增大，到8歲時，疙瘩的直徑已達到3厘米，額頭左側也開始凸出，最後成了今天這個樣子。
半臉人：22歲是人生多姿多彩的季節，但肖敏(化名)的心中卻只有苦澀。17年前的一場怪病讓她只剩下半張臉，並使她在成長的過程中飽受歧視。
大腫瘤：據外媒報道，越南DA LAT，越南31歲的男子nguyen duy hai右腿上長有一個80千克的大腫瘤，他希望得到社會資助進行治療。
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